Sindrome miastenica
Carenza di PREPL con o senza cistinuria provoca una nuova sindrome miastenica
È stata studiata la base genetica e fisiologica dei sintomi neuromuscolari della sindrome di ipotonia-cistinuria ( HCS ) e deficit...
Sindrome miastenica causata da plectinopatia
La plectina lega i filamenti intermedi ai loro bersagli in diversi tessuti.Difetti nella plectina causano epidermolisi bollosa semplice, distrofia muscolare...
Trattamento della sindrome miastenica congenita dovuta a mutazioni in DOK7 con Efedrina
Mutazioni nella proteina adattatrice post-sinaptica Dok-7 sono alla base della sindrome miastenica congenita che si manifesta con una caratteristica debolezza...
Firdapse nel trattamento dei sintomi della sindrome miastenica di Lambert-Eaton
Firdapse è un medicinale contenente il principio attivo Amifampridina, che trova indicazione nel trattamento dei sintomi della sindrome miastenica di...
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